AIが希少疾患治療を変革：労働力不足解消への期待
現代のバイオテクノロジーは、遺伝子編集や薬剤設計のツールを有しているにもかかわらず、未だ数千もの希少疾患が未治療のままです。Insilico MedicineとGenEditBioの幹部によると、長年の課題は研究を継続できる優秀な人材の不足でした。しかし、AIが科学者たちがこれまで手つかずだった問題に取り組むための強力な推進力となりつつあります。
Insilico Medicine：製薬スーパーインテリジェンスで創薬を加速
Web Summit Qatarで講演したInsilico Medicineの社長、Alex Aliper氏は、同社が「製薬スーパーインテリジェンス」の開発を目指していると説明しました。Insilicoは最近、「MMAI Gym」を立ち上げ、ChatGPTやGeminiのような汎用大規模言語モデルを専門モデルと同等に機能させることを目指しています。その目的は、人間をはるかに超える精度で同時に多くの創薬タスクを解決できる、マルチモーダルかつマルチタスクなモデルを構築することです。
Aliper氏はTechCrunchのインタビューで、「製薬業界の生産性を向上させ、人材不足を解消するためにこの技術が本当に必要です。なぜなら、未だ数千もの疾患が治療法を持たず、無視されている希少疾患も数多く存在するからです。この問題に取り組むには、よりインテリジェントなシステムが必要なのです」と述べました。Insilicoのプラットフォームは、生物学的、化学的、臨床データを摂取し、疾患ターゲットと候補分子に関する仮説を生成します。かつては多数の化学者や生物学者を必要とした工程を自動化することで、Insilicoは広大な設計空間を探索し、高品質な治療薬候補を選出し、既存薬の再利用さえも劇的にコストと時間を削減して可能にすると言います。例えば、同社は最近、AIモデルを使用して、既存薬が希少な神経疾患であるALSの治療に再利用できるかどうかを特定しました。
GenEditBio：体内のCRISPR遺伝子編集を実現
GenEditBioは、CRISPR遺伝子編集の「第二の波」の一部であり、体外で細胞を編集する（ex vivo）方法から、体内で精密に送達する（in vivo）方法へと移行しています。同社の目標は、遺伝子編集を患部の組織に直接一回投与する注射にすることです。GenEditBioの共同創設者兼CEOであるTian Zhu氏はTechCrunchに、「我々は独自のePDV（Engineered Protein Delivery Vehicle：設計されたタンパク質送達ビークル）を開発しました。これはウイルス様の粒子です」と語りました。「我々は自然から学び、AI機械学習手法を用いて天然資源をマイニングし、特定の種類の組織に親和性を持つウイルスを見つけ出しています。」
Zhu氏が言及する「天然資源」とは、GenEditBioが保有する数千ものユニークな非ウイルス性、非脂質ポリマーナノ粒子の膨大なライブラリであり、これらは遺伝子編集ツールを特定の細胞に安全に輸送するように設計された送達ビークルです。同社の「NanoGalaxy」プラットフォームは、AIを活用してデータを分析し、化学構造が特定の組織ターゲット（目、肝臓、神経系など）とどのように相関するかを特定します。そしてAIは、送達ビークルの化学的性質をどのように調整すれば、免疫反応を引き起こさずにペイロードを運搬できるかを予測します。GenEditBioは、湿式ラボでePDVをin vivoでテストし、その結果をAIにフィードバックして、次ラウンドの予測精度を向上させています。
Zhu氏は、効率的で組織特異的な送達がin vivo遺伝子編集の前提条件であると述べています。彼女は、同社のアプローチが製造コストを削減し、これまでスケールが困難だったプロセスを標準化すると主張しています。「これは、複数の患者に効果のある既製の薬剤を手に入れるようなもので、薬剤を世界中の患者にとってより手頃でアクセスしやすいものにします」とZhu氏は語りました。同社は最近、角膜ジストロフィーに対するCRISPR治療の臨床試験を開始するためにFDAの承認を得ました。
最大の課題：高品質なデータと未来の展望
多くのAI駆動システムと同様に、バイオテクノロジーの進歩も最終的にはデータの問題に直面します。人間の生物学におけるエッジケースをモデル化するには、研究者が現在入手できるよりもはるかに高品質なデータが必要です。Aliper氏は、「患者から得られる真実のデータがまだ不足しています」と語りました。「データの母集団は、それが生成される西洋世界に大きく偏っています。モデルがより適切に対応できるよう、よりバランスの取れたオリジナルのデータ、つまり真実のデータを確保するために、地域レベルでの取り組みを強化する必要があると思います。」
Aliper氏は、Insilicoの自動化されたラボは、人間の介入なしに疾患サンプルから多層的な生物学的データを大規模に生成し、それをAI駆動型創薬プラットフォームに供給していると述べました。Zhu氏は、AIが必要とするデータは、数千年の進化によって形作られた人間の体内に既に存在すると言います。DNAのごく一部だけが直接タンパク質を「コード」し、残りは遺伝子の挙動に関する取扱説明書のような役割を果たします。この情報は、これまで人間が解釈するのが困難でしたが、Google DeepMindのAlphaGenomeのような最近の取り組みを含め、AIモデルにとってますますアクセス可能になっています。GenEditBioもラボで同様のアプローチを適用し、数千もの送達ナノ粒子を一つずつではなく並行してテストしています。Zhu氏が「AIシステムにとっての金」と呼ぶ結果のデータセットは、モデルのトレーニングに使用され、外部パートナーとのコラボレーションをますますサポートしています。
Aliper氏によると、次の大きな取り組みの一つは、仮想臨床試験を実施するための人間のデジタルツインを構築することであり、そのプロセスは「まだ始まったばかり」だと言います。「FDAによって毎年承認される薬剤は約50というプラットフォームに留まっており、成長が必要です」とAliper氏は述べました。「世界人口の高齢化により、慢性疾患が増加しています。私の希望は、10年から20年後には、患者の個別化された治療のための選択肢がもっと増えていることです。」
元記事: https://techcrunch.com/2026/02/06/how-ai-is-helping-with-the-labor-issue-in-treating-rare-diseases/